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Hereditäres Angioödem (HAE)

Hereditäres AngioödemHintergrund

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Erkrankung, die schätzungsweise zwischen 1 von 10.000 und 1 von 50.000 Menschen weltweit betrifft.1-4 In Österreich sind schätzungsweise 180 Patienten betroffen.

Die wichtigsten Merkmale sind wiederkehrende Schwellungen (Ödeme) der Haut in verschiedener Bereichen des Körpers sowie der Atemwege und der inneren Organe.

Die Hautödeme betreffen gewöhnlich Hände und Füße, das Gesicht und den Genitalbereich. Die Hautödeme sind zwar nicht lebensbedrohlich, können aber derart schmerzhaft und entstellend sein, dass Patienten, die unter einer akuten HAE-Attacke leiden, sich häufig aus dem gesellschaftlichen Leben zurückziehen.

Fast alle Patienten mit HAE2 leiden an Anfällen mit starken Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall aufgrund der Anschwellung der Darmwand. Ödeme des Rachens, der Nase oder der Zunge sind besonders gefährlich und können lebensbedrohlich sein. Sie verursachen eine Verengung der Atemwege.

Es gibt derzeit keine bekannte Heilungsmöglichkeit für HAE, aber es ist möglich, die Symptome zu behandeln, die bei den Ödemattacken auftreten.  

Ursachen

HAE wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht, das ein bestimmtes Eiweiß im Blut kontrolliert, den sogenannten C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH). Normalerweise reguliert C1-INH die körpereigene Produktion von Bradykinin. Bradykinin ist ein Hormon, das eine wichtige Rolle bei der Erweiterung und Durchlässigkeit der Blutgefäße spielt beispielsweise als Folge einer Verletzung oder Infektion.

HAE-Patienten haben entweder eine zu geringe Konzentration an C1-INH oder ein C1-INH-Protein, dessen Funktion herabgesetzt ist. Während einer HAE-Attacke kann das C1-INH-Protein die Bradykininfreisetzung nicht mehr in ausreichendem Maß kontrollieren; es kommt zu einer Erhöhung der Bradykininspiegel im Blut. Bei einer hohen Bradykinin-Konzentration werden die Blutgefäße durchlässiger und es kann Flüssigkeit in das umgebende Gewebe austreten. Dadurch kommt es während einer HAE-Attacke zu Schwellungen, Schmerzen und manchmal auch zu einer Verengung der Atemwege.

Der genetische Fehler, der HAE verursacht, ist erblich. Das bedeutet, dass ein Kind mit einer fünfzigprozentigen Wahrscheinlichkeit diese Krankheit bekommt, wenn entweder die Mutter oder der Vater HAE haben. Wenn in einer Familie bisher noch kein HAE aufgetreten ist, kann die Diagnose HAE trotzdem nicht ausgeschlossen werden. Bis zu 25 Prozent der diagnostizierten HAE-Fälle beruht auf einer neuen Veränderung (Spontanmutation) des C1-INH-Gens. Betroffene Patienten können das fehlerhafte Gen jedoch an ihre Kinder vererben.

Typische Symptome

Normalerweise entwickeln sich die Schwellungen während einer HAE-Attacke langsam über mehrere Stunden. Während der ersten 12 bis 36 Stunden werden die Schwellungen langsam stärker und nehmen nach zwei bis fünf Tagen wieder ab. Die Attacken können aber auch mit plötzlichen und starken Schmerzen beginnen, ohne erkennbare Anzeichen von Ödemen.

Ödeme der Haut betreffen normalerweise die Hände und die Füße, das Gesicht und den Genitalbereich. Die Schmerzen und die Entstellungen, die bei diesen Ödemen auftreten, sind nicht lebensbedrohlich, können aber doch belastend und traumatisch sein. Ödeme in den Gliedmaßen können auch Beeinträchtigungen mit sich bringen, da die Schwellungen der Hände und Füße normale Aktivitäten schwierig oder gar unmöglich machen.

Bei Magen-Darm-Attacken können Schmerzen, Krämpfe, Erbrechen und Durchfall auftreten. Da diese Symptome häufig auch bei anderen Erkrankungen auftreten, wird bei HAE Patienten, die an Magen-Darm-Attacken leiden, oft eine falsche Diagnose gestellt.

Ödeme im Rachenraum, der Nase oder der Zunge sind am gefährlichsten. Diese Attacken können im Extremfall tödlich verlaufen, da die Schwellungen in diesen Bereichen die Atemwege soweit verengen, dass es zum Erstickungstod kommt. Patienten, bei denen diese Ödeme auftreten, sollten unverzüglich ärztliche Hilfe aufsuchen.

Die Häufigkeit, Dauer, Schwere und Lokalisation der HAE Attacken ist sehr unterschiedlich. Es kann für eine HAE-Attacke nicht vorhergesagt werden, an welcher Stelle ein Ödem auftreten wird. Die Anzahl der HAE-Attacken ist von Patient zu Patient ebenfalls sehr unterschiedlich: 30 Prozent der Patienten leiden an mehr als 12 Attacken pro Jahr und weitere 30 Prozent haben nur manchmal Symptome.

Vermeidung von möglichen Auslösern

Die meisten HAE-Attacken treten plötzlich auf, können aber auch durch eine Verletzung oder durch emotionale oder körperliche Stresssituationen ausgelöst werden.

Von betroffenen Patienten wurden Operationen, Angstzustände, Erkrankungen wie Erkältung oder Grippe, Insektenstiche und auch bestimmte Nahrungsmittel als Auslöser für ihre Attacken angegeben.

Bei Verletzung im Mund durch eine zahnärztliche Behandlung stellt für einen HAE-Patienten ein Risiko dar, da sie eine Attacke im Rachenraum auslösen kann.

Bei manchen Patienten traten nach Tätigkeiten wie Maschinenschreiben, längerem Schreiben, Hämmern, Sport und anderen körperlichen Betätigungen auch Schwellungen an den Händen auf.

Bei Frauen scheinen die Monatsblutung oder eine Schwangerschaft einen deutlichen Einfluss auf die Häufigkeit und die Stärke der Attacken zu haben. Bei einigen Frauen kommt es während der Monatsblutung zu häufigeren Attacken. Auch während der Schwangerschaft treten bei einigen Frauen die Attacken häufiger auf, während bei anderen Frauen die Attacken seltener werden. Die Einnahme der Antibabypille und eine Hormonersatztherapie scheinen ebenfalls zu häufigeren und stärkeren Attacken zu führen. Frauen, die die „Pille“ einnehmen, sollten daher auf jeden Fall ihren Arzt fragen, bevor sie ihre Medikamenteneinnahme ändern.

Von den blutdrucksenkenden Medikamenten sind die sogenannten ACE-Hemmer (Hemmstoffe des Angiotensin-Konversionsenzyms) für HAE-Patienten nicht geeignet, da die Einnahme gezeigt hat, dass sie bei manchen Patienten eine HAE-Attacke auslösen können. HAE-Patienten sollten daher mit ihrem Arzt über die Möglichkeit einer anderen blutdrucksenkenden Behandlung sprechen.

Diagnose

Die Diagnose ist einfach, aber es ist schwierig, die Krankheit zu erkennen.
Da HAE selten und relativ unbekannt ist, wird es oft falsch diagnostiziert. Es ist daher nicht ungewöhnlich für Patienten, dass die Diagnose viele Jahre nicht gestellt wird. Der Grund, warum HAE oft falsch diagnostiziert wird, liegt darin, dass die Symptome denen ähneln, die auch bei vielen anderen bekannten Erkrankungen, wie Allergien oder Blinddarmentzündung, auftreten können. Es ist daher auch besonders schwierig, HAE bei Patienten zu erkennen, die hauptsächlich an Magen-Darm-Attacken leiden.

Bei manchen Patienten wird sogar wegen der falschen Diagnose und Behandlung eine unnötige Operation durchgeführt. Die Patienten wissen oft nichts über frühere HAE-Fälle in der eigenen Familie.

Wenn bei Patienten HAE neu festgestellt wird, sollten sie ihre Familiengeschichte auf HAE überprüfen, damit andere Familienmitglieder oder entfernte  Verwandte gefunden werden können, die ebenfalls betroffen sein könnten. Das Alter, in dem die Schwellungen erstmals auftreten, kann sehr unterschiedlich sein, aber die meisten Patienten haben ihre erste Attacke in einem Alter von unter zwanzig Jahren.

Ein erster wichtiger Schritt zur Diagnose von HAE ist es, den Unterschied zu einer allergischen Reaktion aufzudecken wie beispielsweise bei Nahrungsmittelallergien, Heuschnupfen usw. Im Gegensatz zu einer allergischen Schwellung sprechen HAE Attacken nicht auf eine antiallergische Behandlung mit sogenannten Antihistaminika oder Kortison an.

Wenn bei einem Patienten immer wieder Ödeme auftreten, können verschiedene Laboruntersuchungen durchgeführt werden, um die Diagnose HAE zu bestätigen.

Behandlung

Es gibt derzeit keine Heilung für Patienten, die an HAE-Attacken leiden, und auch keine Therapie, um diese Attacken vollständig zu verhindern. Um die bestmögliche Behandlung für den Patienten auszuwählen, sollte die Anzahl der Attacken, die der Patient erfährt, berücksichtigt werden. Eine Akutbehandlung ist für viele Patienten eine gängige Therapieform. Für manche Patienten, die sehr häufig und/oder an schweren Symptomen leiden, wird eine vorbeugende Therapie in Erwägung gezogen. Eine kurzzeitige, vorbeugende Therapie wird Patienten empfohlen, bei denen ein zahnärztlicher Eingriff oder eine Operation geplant ist, die eine Attacke auslösen könnten.

Das Ziel bei der Behandlung einzelner Schwellungs- oder Schmerzattacken ist es, das Fortschreiten des Ödems zu verhindern und eine rasche Linderung der Symptome herbeizuführen.

Bei Patienten mit Ödemen im Rachenraum ist es am wichtigsten, die Atemwege freizuhalten. Bei Ödemen der Haut und bei Magen-Darm-Attacken sind oft zusätzliche Maßnahmen, wie Medikamente gegen die Schmerzen und eine Therapie zum Ersatz von Flüssigkeit, nötig. Für die Therapie des HAE gibt es unterschiedliche Behandlungsansätze. Bitte fragen Sie Ihren Arzt nach den geeigneten Therapieoptionen für Sie.

Literatur

  1. Agostoni A, et al. J Allergy Clin Immunol 2004;114(3 Suppl):S51-131.
  2. Bork K, et al. Am J Gastroenterol 2006;101(3):619-27.
  3. Gompels MM, et al. Clin Exp Immunol 2005; 139(3):379-94.
  4. Bork K, et al. Arch Intern Med. 2001;161:714-718. 

Patientenselbsthilfe

HAE – Austria

Österreichische Selbsthilfegruppe für Hereditäres Angioödem
Adelheid Huemer
Schallenbergstraße 10,
4174 Niederwaldkirchen
Email: office@hae-austria.at
www.hae-austria.at

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